Przez całe życie towarzyszy ci absolutna cisza. Żadnych głosów, muzyki, szumu deszczu – nic, tylko bezdźwięczna pustka. Nagle, po jednym krótkim zabiegu, zaczynasz słyszeć. Nie za kilka lat, ale już za miesiąc.
Badania przeprowadzone przez Karolinska Institutet oraz kilka chińskich instytucji otwierają zupełnie nowy rozdział w leczeniu wrodzonej głuchoty i poważnych ubytków słuchu. Terapia genowa przestała być li tylko eksperymentem w tym zakresie – właśnie weszła do gry na poważnie. Wyniki mówią wprost: wszyscy uczestnicy badania, łącznie 10 osób w wieku od roku do 24 lat, odczuli poprawę słuchu.
Nie mówimy tu o drobnych korektach. Średnia głośność dźwięków słyszalnych przez pacjentów spadła z ogłuszających 106 decybeli do akceptowalnych 52 decybeli. To jak przeskok z huku silnika odrzutowego na spokojną rozmowę w kawiarni.
Wszystko zaczyna się od genu
Kluczem do sukcesu okazał się gen OTOF. W wyniku mutacji tego genu dochodzi do niedoboru białka otoferliny, niezbędnego do prawidłowego przekazywania sygnałów słuchowych z ucha do mózgu. Badacze wykorzystali zmodyfikowany wirus adeno-asocjowany AAV, który dostarczył poprawną kopię genu bezpośrednio do ucha wewnętrznego pacjentów. Jeden zastrzyk przez niewielkie okienko u podstawy ślimaka i… gotowe.
Szybkość efektów terapii jest wręcz przerażająca. Większość pacjentów odzyskała zdolność słyszenia już w ciągu miesiąca, a u niektórych poprawa była spektakularna. Siedmioletnia dziewczynka, której życie toczyło się w kompletnej ciszy, po czterech miesiącach była już w stanie bez problemu prowadzić rozmowy z mamą. Dla niej, jak i dla wielu innych dzieci, ta terapia to szansa na zupełnie nowe życie.
Wiek robi różnicę
Najmłodsi pacjenci zareagowali najlepiej, co jest zgodne z wcześniejszymi przewidywaniami naukowców. Szczególnie imponujące rezultaty osiągnięto u dzieci w wieku od pięciu do ośmiu lat. Ich mózgi są jeszcze na tyle plastyczne, że błyskawicznie adaptują się do nowych bodźców. Ale to nie znaczy, że terapia jest zarezerwowana wyłącznie dla najmłodszych. Badania po raz pierwszy wykazały, że również nastolatki i dorośli mają realne szanse na znaczną poprawę słuchu.
Każda rewolucyjna metoda leczenia budzi wątpliwości dotyczące bezpieczeństwa. W tym przypadku upewniono się, że terapia nie jest szkodliwa. Po 6 do 12 miesiącach obserwacji, najpoważniejszym skutkiem ubocznym było niewielkie zmniejszenie liczby neutrofili – typu białych krwinek. Żadnych poważnych efektów ubocznych nie odnotowano. To ważny sygnał dla świata medycyny: terapia genowa (mimo innowacji i braku „danych terenowych”), zdaje się być bezpieczna i co istotne: niesamowicie skuteczna.
Czytaj również: Ile robić kroków dziennie, by być zdrowym? Naukowcy to policzyli
To nie koniec
Na OTOF to wszystko się nie skończy. Karolinska Institutet już teraz zapowiada dalsze badania nad innymi genami związanymi z głuchotą, takimi jak GJB2 i TMC1. Te zaś są znacznie trudniejsze do „obsłużenia”, ale pierwsze eksperymenty na zwierzętach dają nadzieję, że przełomowa terapia stanie się dostępna dla coraz większej grupy pacjentów.
Wygląda na to, że z pomocą innowacji naukowych, rozwiązujemy kolejny ważny problem w medycynie. Tysiące ludzi mogą skorzystać z terapii, która istotnie podniesie ich komfort życia. Czy to aby nie jest piękne?